Nueva pista de por qué los autistas no quieren abrazos

autism

¿Por qué las personas con el Síndrome de la X frágil, un defecto genético que es la principal causa conocida del autismo y del retraso mental hereditario, rechazan los abrazos y el contacto físico incluso de sus propios padres?

Una nueva investigación ha encontrado que en el Síndrome de la X frágil hay un desarrollo tardío de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, de acuerdo a un estudio de la Escuela Feinberg de Medicina de la Universidad del Noroeste. Este retraso puede desencadenar un efecto dominó y causar grandes problemas con la conexión cerebral correcta. Comprender cómo y cuándo se ve afectada la función del cerebro por la X frágil ofrece un objetivo para una terapia que solucione el desarrollo incorrecto.

“Hay un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y cambia rápidamente”, según Anis Contractor, profesor asistente de fisiología en Feinberg y el investigador principal del estudio. “Todos los elementos de este rápido desarrollo han de estar coordinados para que el cerebro se conecte adecuadamente y, por tanto, funcione adecuadamente”.

El estudio se publicará en la edición del 11 de febrero de la revista Neuron.

Trabajando con un modelo de ratón de la X frágil, Contractor encontró que el desarrollo de las sinapsis, los lugares donde las neuronas se comunican las unas con las otras, estaban retrasadas en la corteza sensorial.

Según Contractor: “El periodo crítico puede proporcionar una ventana durante la cual la intervención terapeútica pueda corregir el desarrollo sináptico y revertir algunos de los síntomas de la enfermedad”.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. “Tienen un mecanismo de defensa táctil”, según explica Contractor, “No miran a los ojos, no van a abrazar a sus padres, y son hipersensibles al tacto y al sonido. Toda ésto causa ansiedad en la familia y amigos así como para los propios pacientes con el Síndrome de la X frágil. Ahora tenemos una primera compresión de lo que va mal en el cerebro”

La sobrecarga sensorial en personas con X frágil da como resultado aislamiento social, hiperexcitabilidad y ansiedad. Se manifiesta en la infancia temprana y empeora durante la infancia.

El Síndrome de la X frágil se produce por una mutación genética en el cromosoma X, que interfiere en la producción de una proteína llamada “Proteína X Frágil del Retraso Mental” (FMRP). Ésta proteína dirige la formación de otras proteínas que construyen las sinapsis en el cerebro. A las personas con X frágil les falta la FMRP. Es como si el capataz no se encontrara en el lugar clave de construcción del cerebro. El X frágil recibe este nombre porque el cromosoma X aparece roto o quebrado.

Los niños se encuentran más afectados por el X frágil, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las niñas, que tienen dos cromosomas X, se ven menos afectadas por este defecto.

Contractor y sus colegas descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar registrando las señales eléctricas que fluyen a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cómo y cuándo se desarrolla esta parte del cerebro. La capacidad del cerebro para procesar correctamente la información de entrada se basa en el correcto desarrollo de estas sinapsis, señaló.

Éste es uno de los primeros estudios en demostrar que las sinapsis de esta región están alteradas. “Se empieza a construir un marco de trabajo para cómo se desarrollar en realudad esta parte de la corteza”, según Contractor. “Nuestro próximo paso es descubrir qué va mal. ¿Cómo la eliminación de este gen FMR1 pertuba los procesos normales del desarrollo?”.


Fecha Original: 11 de febrero de 2010
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Comments (10)

  1. Kimiká

    Antes de nada, dejar claro que no todos los autistas tienen el cromosoma X frágil, muchos no lo tienen.
    A todos los diagnosticados de autismo se les hace el análisis cromosómico para detectar el X frágil, y solo da positivo en una mínima proporción de los autistas, así que el titular debería referirse solo a los enfermos del X frágil, no a todos las personas con autismo.

    En el autismo parece que intervienen varios genes, interaccionando de forma múltiple, por lo que estudiar de una forma simple las correlaciones de un gen con los síntomas o efectos apreciables es aún muy difícil. Puedo ampliar la información si alguien está interesado.

    • Jurl

      Creo que la mayoría de las causas del autismo no son genéticas (en el sentido que habitualmente se entiende al hablar de estas cosas), como en el resto de fenómenos que se distancian del tipo (son una minoría total aquellos que responden a una única causa genética). De hecho, el propio autismo es un continuo, dista muchísimo de ser un fenómeno claramente delimitado aún, Hay un interés muy bastardo a medio plazo en “genetizar” todo, que es obviamente el beneficio económico. Ignoro si hay casos de gemelos univitelos (los auténticos clones, fabricados por la naturaleza) donde uno de los hermanos tenga alguna característica del espectro autista y el otro no, pero me juego una parte de mi anatomía a que no tardará en aparecer. Parece ser que es la única forma de cerrarle la boca a determinados prejuicios.

      Yo tengo claro primero, que el autismo es un problema, pero NO es una enfermedad, como no lo es ser miope, tener sinestesia o medir 1,95, y segundo, que se mete en un mismo saco comportamientos aparentemente similares que deben obedecer a causas muy diferentes.

      • Kimiká

        Pues si que hay evidencias de que los hermanos gemelos univitelinos diagnosticados TODOS son autistas, y que la incidencia de autismo entre hermanos (no gemelos) es mucho más alta que entre los no hermanos. Soy madre de autista y fundadora de una asociación de padres de autistas, te puedo decir que entre 200 familias que la forman hay 5 con sus dos hijos autistas, una de ellas con hijos gemelos, ambos autistas. También hay primos (hijos de hermanas). Además la incidencia entre varones es de 4 o´5 a 1 respecto a las niñas…..Creo que todo esto da pistas de que los genes andan de por medio.

        En cuanto a que el autismo no se considera una enfermedad, es cuestión de matices. Normalmente se considera un síndrome, y sus manifestaciones ciertamente son muy variadas y con muchos grados de intensidad, por lo que se habla de “espectro autista” dentro del que se pueden matizar varios grados, aunque con determinadas características comunes No hay ninguna prueba clínica simple que detecte el autismo (excepto los afectados por el X frágil, que son un pequeño grupo dentro del espectro), aunque en últimamente en Pet, Spet y otras técnicas, se aprecian diferencias en la fisiología e incluso en la bioquímica de ciertas zonas cerebrales, que sugieren donde está el problema, aunque no se ha visto aún la forma de solucionarlo. Hoy por hoy, el diagnóstico y el tratamiento son desde el punto de vista psiquiátrico o psicológico, acudiendo a sus manifestaciones conductuales, normalmente es un sicólogo ya experto o un psiquiatra, también experto, el que lo diagnostica, normalmente a partir de los dos años, que es cuando se observan claramente sus conductas anómalas. Aunque hay un método para la detección precoz ( a partir de los 18 meses) basado en tres conductas clave que se han visto fundamentales para la detección del autismo.

        • Jurl

          Ya, pero la prueba funciona en negativo. Basta que aparezca un sólo caso para tumbar abajo el asunto. Y en el pasado se cometieron muchos fraudes con estas cosas. No lo digo por decir. En último término los genes están detrás de todo, claro, pero cuando se sacan a pasear se hacen en un contexto muy reduccionista, prácticamente de causa-efecto directa, y eso son las anécdotas más que la regla. Todos los años tenemos bofetadas de mucho cuidado al establishment, no hace tanto que se demostró por australianos (y anda que no decían tonterías) que la úlcera de estómago era puramente bacteriana, y el reciente artículo que he pegado en un post mío de la demostración de que ciertos pesticidas provocan Parkinson (que en su día también parecía obvio que era hereditario). De hecho, el propio autismo ni siquiera se diagnosticaba hace sólo 20 años, si no me equivoco. Fíjate que también la incidencia de la miopía en algunas familias es del 100%, y a nadie se le ocurre invocar los genes (que jugarán obviamente su papel, está claro).

          La complejidad del fenómeno ya la da la forma de diagnosticarlo. No existe aún un diagnóstico fisiológico, con la salvedad de un estudio del funcionamiento de las zonas cerebrales (las neuronas espejo), lo cual para mí es totalmente significativo.

          De hecho, un porcentaje quizá muy alto de la sociedad podría presentar cuadros parciales de autismo (es decir, de intensidad digamos muy leve), que como no plantean problemas más allá de lo que se tolera ni le suponen a quien los tiene dificultades insalvables (como sí es el caso de otros cuadros), ni siquiera existen.

          • Jurl

            Perdón, he metido la pata. El autismo sí se caracteriza en Medicina desde hace muchísimo tiempo, me estaba refieriendo a síndromes del espectro autista concretos, que hoy en día se diagnostican claramente por separado y que la mayoría son tan recientes como de los años 80. Eventualmente entiendo que todo el espectro autista quedará confinado en síndromes más concretizados.

          • Jurl

            Vuelvo a autocorregirme: sólo hay oficialmente de momento dos síndromes dentro del autismo, el de Asperger y el PDD-NOS (que son recientes, efectivamente), el resto sigue siendo autismo a secas. Todos los demás de momento son propuestas. Por ejemplo yo pensaba que los casos que eran efectivamente detectables por desórdenes genéticos, que según leo en la Wiki son el 10-15% del total, estarían catalogados aparte, pero veo que no es así. Pero no creo que ande muy desencaminado, en la Wiki está este cuadro donde se ve que la incidencia del autismo en los EEUU se multiplica por más de cinco en el período 1996-2007, no es ninguna epidemia, supongo que simplemente se mejora en el diagnóstico:
            http://en.wikipedia.org/wiki/File:US-autism-6-17-1996-2007.png

            • Kimiká

              Por supuesto, el aumento d la incidencia es en todas partes, no solo en USA. Lo más lógico es suponer que han mejorado las técnicas de diagnóstico y por eso se detecta más, pero también he leído algunas propuestas de estudios que abogan por causas medioambientales que pudieran incidir y explicar éste aumento. En cualquier caso, el autismo fue definido por primera vez en 1943 por Leo Kanner y sólo a partir de esta fecha se empiezan a diagnosticar. Muchos autistas anteriores (y posteriores en España, donde el diagnóstico comenzó mucho más tarde)eran diiagnosticados de sicóticos o con otras etiquetas, luego al afinar el diagnóstico ha aumentado la incidencia.

              • Jurl

                Asperger usó la palabra (en alemán) en 1938 por primera vez, pero creo que, efectivamente, quién empezó a diagnosticar en el sentido moderno (o amplio) fue Kanner (Asperger se centraba más en lo que después fue su síndrome).

                Yo pienso que esto es como todo, primero se detecta y caracteriza en las personas que como dices, presentan el fenómeno con más intensidad, creo que el tiempo irá mostrándonos que es algo muchísimo más extendido de lo que pensamos, en el sentido de que una fracción muy considerable de la población presenta alguna de sus características con poca intensidad.

  2. Hola:

    Muy interesante la noticia aunque queria puntualizar que, como he trabajado con autistas y he estudiado tanto el tema, puedo decir que lo de los abrazos es un mito pues existe otro “tipo” de autismo que precisamente se caracteriza por estar continuamente buscando el contacto corporal.

    Y es que lo que està en la base no considero sea una dificultad para percibir el tacto sino un problema para detectar y decodificar las señales socialmente aceptable como las muestras de afecto.

    Un saludo desde el Rincon de la Psicologia

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