Una aplicación relaciona los síntomas de las enfermedades raras con los genes que las provocan

Artículo publicado el 27 de febrero de 2013 en Fundación Descubre

Investigadores del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. Esta herramienta resulta de especial interés para las enfermedades denominadas raras, ya que en un alto porcentaje son de origen genético.

Bajo esta denominación se agrupan un conjunto de enfermedades heterogéneas (más de 6000), sobre las que se tiene un conocimiento incompleto. Cada una de ellas afecta a un número de personas muy reducido en el total de la población (menos de 5 personas entre 10 000) y plantean un desafío en términos de salud pública ante la falta de información sobre la que basar su diagnóstico, pronóstico y tratamiento. En Andalucía, globalmente se estima que hay más de medio millón de personas afectadas de alguna enfermedad rara, cifra que asciende aproximadamente a 3 millones en el total del estado español, según datos del grupo de investigación malagueño.

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28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras


Con el nombre de PhenUMA (http://www.phenuma.uma.es/), esta herramienta recopila la información sobre las asociaciones entre genes y enfermedades conocidas presentes en las bases de datos. Estos datos se procesan mediante métodos de inteligencia artificial (bioinformáticos) para identificar, por ejemplo, grupos de genes asociados a un mismo proceso patológico y viceversa. La principal novedad de PhenUMA respecto a otros recursos previos es considerar en la comparación los síntomas asociados a cada enfermedad y así encontrar posibles coincidencias en sus bases moleculares. Los resultados más significativos se seleccionan en base a análisis estadísticos incorporados en la herramienta.

“El ser humano cuenta con más de 25 000 genes y no podemos probar la posible relación de todas las posibilidades con cierta enfermedad. Ante la ingente cantidad de información, tenemos que apoyarnos en herramientas bioinformáticas que la compilen, la organicen y, a poder ser, la procesen” destaca la responsable del grupo Francisca Sánchez Jiménez.

Gracias a esta innovación es posible reconocer qué enfermedades y genes están potencialmente relacionados al conjunto de síntomas detectados en un paciente (por ejemplo: ciertos problemas musculares, neurológicos o malformaciones). PhenUMA puede resultar útil para facultativos a la hora de tomar la decisión de solicitar pruebas diagnósticas. Además, la aplicación se utiliza para la investigación biomédica, pues permite visualizar de forma integrada las relaciones fenotípicas (síntomas) y funcionales entre genes para poder contextualizar mejor las futuras acciones sobre el proceso patológico. “La interfaz permite elegir el(os) gen, la(s) enfermedad(es) o el(os) síntoma(s) y asociarlos entre ellos según las búsquedas de interés para el usuario”, explica la Dra. Sánchez-Jiménez.

La herramienta se puede utilizar para cualquier patología, pero será especialmente útil en el caso de las enfermedades raras para las que hay pocos enfermos. Éstos suelen presentar cuadros clínicos específicos que podrían compartir características moleculares y sintomatología con otras patologías más frecuentes y mejor caracterizadas.

La aplicación se ha comenzado a utilizar ya en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER, al que pertenece el grupo de Sánchez. Asimismo, parte del trabajo previo al desarrollo de PhenUMA se ha publicado muy recientemente en la revista PloS ONE (titulado Global Analysis of the Human Pathophenotypic Similarity Gene Network Merges Disease Module Components). En este artículo se demuestra que las características clínicas asociadas a las alteraciones genéticas se correlacionan con las bases moleculares, y que análisis del tipo de los que realiza PheUMA permiten detectar nuevas relaciones que pasan desapercibidas por otros métodos.

Unidad malagueña del Ciberer

El grupo liderado por Francisca Sánchez Jiménez pertenece Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER: www.ciberer.es), una estructura nacional que persigue encontrar nuevos métodos diagnósticos y terapias para los pacientes de estas patologías que afectan a unos 3 millones de españoles. En concreto, los investigadores malagueños cuentan con una experiencia de 30 años en enfermedades inflamatorias y cáncer. Conjugan dos ámbitos: el experimental (bioquímica y biología molecular) y el bioinformático (modelado de redes y modelado molecular). De esta forma, estudian las alteraciones de rutas metabólicas celulares, especialmente las relacionadas con el metabolismo del nitrógeno, con las que se relacionan decenas de enfermedades raras.


Referencia bibliográfica: Francisca Sánchez Jiménez et al.: “Global Analysis of the Human Pathophenotypic Similarity Gene Network Merges Disease Module Components”. PLoS ONE.

Fecha Original: 27 de febrero de 2013
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Comments (3)

  1. reneco

    Es interesante esta asociación de genes, enfermedades, síntomas en bases de datos, esto sin duda es una gran ayuda para la medicina pero al ser una persona un sistema complejo al igual que el clima, hay que tener claro que nunca se encontrara una relación precisa de causa-efecto para una enfermedad

  2. Bueno, yo no diría tanto y decir: “hay que tener claro que nunca se encontrara una relación precisa de causa-efecto para una enfermedad”, me parece algo arriesgado, toda vez que, cosas más increíbles se llegaron a conseguir y, el poder o no poder controlar alguna cosa, es sólo cuestión de tiempo.

    El grupo está haciendo un gran trabajo y otros le seguiran. Cada día la ciencia avanza más y más en todos los campos y, algunos de los logros conseguidos en computación y física (como ya se ha demostrado), se han puesto al servicio de la Medicina con resultados extraordinarios.

    ¿Quién puede decirnos qué no seremos capaces de lograr en el campo de la genética en los próximos 50 años?

    Tangamos esperanza amigo Reneco… ¡La Cienca lo merece!

    SAludos cordiales.

  3. Kanijo, en la linea 6 en donde dice: “se agrupan un conjunto de enfermedades heterogéneas,” debería decir: “se agrupan un conjunto heterogéneo de enfermedades.” No significa lo mismo puesto que una enfermedad genética heterogénea es aquella con múltiples modos de herencia u orígenes genéticos. Saludos.

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