Cómo los espermatozoides se convierten en mutantes que causan enfermedades

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Artículo publicado por Belinda Smith el 10 de febrero de 2016 en Cosmos Magazine

Traducción realizada por Dina Ródenas

Cómo los espermatozoides se convierten en mutantes que provocan enfermedades.

Cuanto más edad tiene el padre, mayor es la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad rara, y gran parte de culpa la tiene el esperma egoísta.

Si eres hombre y estás leyendo esto, es muy posible que tengas espermatozoides mutantes. Puede que no todos pero, casi con seguridad, unos cuantos.

Cómo se crean estos mutantes ha sido un tema de estudio para un equipo de biólogos y genetistas de Oxford durante más de 20 años. Y ahora, por primera vez, han identificado el origen de la causa de las mutaciones en el esperma de hombres sanos.

espermatozoide

Espermatozoide Crédito: Arleco Producciones

Geoffrey Maher y sus colegas hallaron células espermáticas que provocan mutaciones y que actúan “egoístamente” – es decir, preferentemente se dividen y crecen – para explicar por qué algunas enfermedades genéticas aparecen más a menudo de lo que deberían.

El trabajo se publica en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Al contrario que los óvulos humanos, que están creados y alojados en los ovarios del bebé niña desde el momento en el que nace, el esperma se produce de forma constante durante toda la vida.

“Los testículos son similares a un enorme plato de espaguetis: de hecho, cada testículo contiene hasta 400 metros de tubos interconectados en los que se crea el esperma”, señala la coautora Anne Goriely.

Cuando unas células llamadas espermatogonia copian su ADN y se dividen, una de las nuevas células tiene como objetivo producir esperma, mientras que la otra permanece como espermatogonia para mantener activo el ciclo.

Y con millones de nuevas espermatogonia y esperma generándose cada día, los errores aleatorios en el proceso de copia del ADN son inevitables.

Algunos de ellos son inocuos; otros, como las mutaciones en un gen conocido como FGFR2, provocan enfermedades.

Y la espermatogonia con mutaciones en el FGFR2, y otros genes, no sólo produce esperma mutante, sino también más copias mutantes de sí mismas – más rápidamente que la espermatogonia sana y no mutante.

Este comportamiento egoísta, según indican los investigadores, es la razón por la que algunas enfermedades – tales como el síndrome de Apert, que provoca una malformación en el cráneo y los miembros, y que surge a partir de mutaciones en el gen FGFR2 – aparece con una frecuencia hasta 1000 veces superior que en una mutación de ADN normal no egoísta.

También explica por qué los bebés que nacen con enfermedades como el síndrome de Apert tienen padres sanos – y es más probable en padres de avanzada edad, que acumulan más espermatogonia mutante conforme envejecen.

“Logramos identificar mutaciones asociadas con enfermedades graves en 13 de los 14 testículos analizados”, comenta Goriely.

Además de las enfermedades estudiadas, una edad paterna avanzada se asocia con ciertos tipos de cáncer, autismo, y esquizofrenia.

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