Una aplicación relaciona los síntomas de las enfermedades raras con los genes que las provocan

Artículo publicado el 27 de febrero de 2013 en Fundación Descubre

Investigadores del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. Esta herramienta resulta de especial interés para las enfermedades denominadas raras, ya que en un alto porcentaje son de origen genético.

Bajo esta denominación se agrupan un conjunto de enfermedades heterogéneas (más de 6000), sobre las que se tiene un conocimiento incompleto. Cada una de ellas afecta a un número de personas muy reducido en el total de la población (menos de 5 personas entre 10 000) y plantean un desafío en términos de salud pública ante la falta de información sobre la que basar su diagnóstico, pronóstico y tratamiento. En Andalucía, globalmente se estima que hay más de medio millón de personas afectadas de alguna enfermedad rara, cifra que asciende aproximadamente a 3 millones en el total del estado español, según datos del grupo de investigación malagueño.

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28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras

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